¿Cuál es la obligación de la profesión médica?

La mayoría de las sociedades concede a los médicos una considerable autonomía para decidir lo que es considerado como la mejor manera de aplicar un procedimiento médico. 200 Uno de las normas más importantes para los profesionales médicos aplicar es el principio médico de beneficencia. El principio de la ND se refiere al asesoramiento genético. También se debe considerar el futuro interés del niño. ¿Cómo resolver estos aspectos a veces controvertidos en la profesión médica? Especialmente, los principios del deber profesional de autonomía paciente de cuidado vs a veces pueden ser difíciles de combinar.
El WMA ha abordado la cuestión de 'doble lealtad"de los médicos en su nuevo Manual de ética médica de 2005. Aunque el código internacional de ética médica de WMA afirma que 'un médico adeuda a sus pacientes completa lealtad', WMA reconoce que puede haber situaciones excepcionales donde un médico podría tener en cuenta otros intereses, como los de otros pacientes, sociedad, tercero. Esta declaración podría interpretarse fácilmente como a la descendencia de la cubierta de los pacientes así. Papel del médico es considerado hoy en día incluyen una concepción más social. 219. El desafío ético es decidir cuándo y cómo proteger a los pacientes.
¿Una cuestión importante en el contexto de la genética reproductiva es si y en qué condiciones profesionales médicos están permitidos para retener el tratamiento en caso de un alto riesgo de tener un hijo afectado o para iniciar tratamiento sólo si las parejas experimentan PGD/PND? ¿Además, con respecto a nonmaleficence, un médico puede denegar la transferencia de embriones afectados en caso de que el resultado será el nacimiento de un niño afectado? ¿Por otro lado, con respecto a la autonomía del paciente, es posible que los padres decidir dar a luz a un niño que es conocido por llevar alguna enfermedad hereditaria, que implica sufrimiento y prematura muerte? ¿Qué pasa con el poder de decisión si se encuentran algunas aberraciones cromosómicas más suaves (XYY o XXY) y el pueblo quiere tener estos embriones transferidos, porque no hay otros embriones disponible?

De acuerdo con la declaración de la ESHRE, la clínica tiene derecho a negarse a participar en el proyecto de reproducción, si considera que el riesgo del futuro niño siendo afectado como demasiado alto, a pesar de la DGP.  Esto puede suceder, es decir, en el caso de la DGP, cuando no embriones afectados o diagnosticados están disponibles para la transferencia. Los padres, a continuación, podrían reconsiderar sus intenciones y requieren a transferencia de embriones afectados, sobre todo si de lo contrario se ven confrontados a una situación de 'ningún niño en absoluto'. Directrices de ESHRE PGD afirman que ' es aceptable para los prestadores de salud conscientemente oponerse a la transferencia de embriones que puedan dar como resultado el nacimiento de un niño afectado. En tales casos, los proveedores deben considerar refiriéndose a la pareja a los colegas que están dispuestos a ofrecer a transferencia de dichos embriones.
Algunos sostienen que los padres tienen la obligación de proteger a su futuro hijo de deficiencias evitables y deben tener esto en cuenta al planear a un niño. Es un reto para un Consejero genético averiguar lo que realmente quiere la pareja. La pareja está bajo mucho estrés durante el ciclo y por lo tanto, no puede ser plenamente capaz de evaluar la situación. Su deseo de que un niño pueda superar una potencial enfermedad genética en un niño.
También se podría alegar que no es en el mejor interés de sus recursos a más nacimientos de niños gravemente enfermos y el sistema nacional de salud, ni concede el principio médico de nonmaleficence. Además, el objetivo de consejeros genéticos no es guiar a sus pacientes a ciertas decisiones, sino para ayudarles a tomar sus propias decisiones (ND). Se ha argumentado que asesoramiento genético claramente debe separarse de las políticas de salud pública. No obstante, como argumentó anteriormente, la nueva comprensión nueva comprensión del papel del médico incluye una perspectiva social y de terceros. Un dilema ético refiere a los pacientes con capacidad susceptible de paternidad debido al uso indebido de drogas, carácter psicológico inestable o las condiciones sociales, riesgo de abuso de menores, o que entrañen otros riesgos para el bienestar de un niño. Además ofrecer arte a parejas donde un padre puede tener una condición genética terminal y no sería alrededor de los padres del niño (p. ej., HD) también es problemática. ASRM ha abordado la cuestión del bienestar de los hijos y dijo que especialistas en fertilidad se permiten considerar la capacidad de crianza de los pacientes y las condiciones de origen del niño potencial, y pueden seleccionar pacientes y retener los servicios, siempre y cuando dichas decisiones no son discriminatorias y se basan en hechos empíricos derivados de una cuidadosa investigación. En este tema es altamente sensible y polémico, y aunque es parte de la ley de HFE en el Reino Unido, todavía está abierto a consulta pública para revisar esta parte de la ley. Siempre hay quienes limitará el acceso basado en las propiedades individuales de las personas, pero no ha sido encontrado un método válido para evaluar quién será un buen padre y quién no. A menudo quienes tienen un gran deseo de tener hijos también puedan ser buenos padres.

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Manipulación genética desde el punto de vista ético.

Técnicas de reproducción asistida desde un punto de vista ético.
La fe y la potencialidad de destrucción de los embriones excedentes resultantes de las técnicas de reproducción asistida apela a la sensibilidad moral de muchas personas. Algunos argumentos en contra de las técnicas de reproducción asistida se oponen a cualquier forma de intervención técnica en el proceso natural de la procreación. Los argumentos más recientes refieren al potencial debilitamiento del acervo genético y el aumento de la infertilidad en la sociedad. En particular, la detección genética de preimplantación reúne tres áreas de la biotecnología cada uno de los cuales han generado sus propios debates éticos: la fecundación in vitro, pruebas genéticas y PND (con el propósito de continuación selectiva del embarazo, o para el establecimiento de un embarazo afectado). Haciendo el caso para el desarrollo de la detección genética de preimplantación, la contribución de la esta a los servicios para las familias amenazadas por la enfermedad genética debe establecerse en la perspectiva más amplia de todas las técnicas de PND y los servicios genéticos asociados.

Las centrales cuestiones éticas relativas a la detección genética de preimplantación son la condición moral y jurídica del embrión y su dimensión eugenésica potencial. Para algunos críticos, la detección genética de preimplantación es vista como eugenésica, porque pueden habilitar "opciones frívolas", es decir, facilitar la selección de niños con ciertas características físicas deseables o inteligencia. Tecnologías están desarrollando rápidamente y nuestro conocimiento de la genética y las causas de las enfermedades genéticas, o incluso características, aumenta todo el tiempo que lleva fácilmente a las demandas de nuevas aplicaciones.

Qué pasa con la eugenesia?

Algunos de los consultados éticos que plantea la pregunta "¿Qué es pasa con la eugenesia?" y se niega a ver la injusticia moral con el objetivo de reducir el número de personas con un desorden genético. El argumento de la pendiente resbaladiza es bastante vago. La posibilidad de abuso no es un argumento suficiente para prohibir el uso de una técnica. Prácticas que algunos consideran como eugenesia no se ven igualmente por otros (p. ej., portador de talasemia proyección en Chipre antes de una licencia de matrimonio).
La OMS ha emitido la siguiente definición de trabajo de la eugenesia: "una política coercitiva pretende alcanzar un objetivo reproductivo, contra los derechos, libertades y opciones del individuo".  A la OMS de la declaración, "bajo la definición anterior, basada en conocimientos, elección individual o familiar orientada a la meta para tener un bebé saludable no constituyen eugenesia', y además, 'eugenesia está dirigido contra poblaciones enteras, Considerando que el trabajo de los genetistas clínicos de hoy está dirigido a individuos y familias".
Por otro lado, se ha sugerido que debería permitirse selección de genes nondisease, incluso si esto mantiene o aumenta la desigualdad social y plantea un principio de 'beneficencia procreadora', en el que las parejas seleccionar al niño de los posibles hijos que podrían tener, que se espera que tenga el mejor, o al menos tan buena una vida como los demás, basada en la información relevante disponible. Los argumentos utilizados para esto es que algunos genes nondisease afectan la probabilidad de que la vida mejor.  Este enfoque es bastante polémico. Se puede argumentar que creando niños perfectos no puede ser el objetivo del arte y significaría practicar 'euphenics', es decir, la mejora del fenotipo por medios biológicos.
Incluso una amplia proyección de donantes de facto podría conducir a euphenics, con o sin el objetivo de mejorar el patrimonio genético. Se podría argumentar, basada en la igualdad, ese diagnóstico genético de los donantes no debe exceder lo que es normal en la población general antes de la reproducción natural.

Selección de características
Se ha informado de que los padres con una determinada condición genética, como la sordera o falta de estatura, han exigido PGD para la selección de embriones con la misma mutación como ellos, por lo que el niño sería integrar mejor en la familia. El IBC de la UNESCO, por ejemplo, considera que este enfoque ético, porque no tienen en cuenta las muchas desventajas permanente e irreversibles que se carga a la persona futura.
Una encuesta de UK por HGC en 2001 ha encontrado apoyo público para que el uso de información genética para detectar condiciones incapacitantes antes del nacimiento, pero con la clara oposición a la selección de sexo o a la selección de características físicas y mentales de los niños. Para obtener más detalles sobre la selección del sexo, consulte la sección 'selección del sexo por razones médicas".

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Caso 5.

Discriminación genética: hereda vs enfermedad adquirida

Caso:

John Jones ha estado trabajando en una planta de energía nuclear durante 15 años y ha solicitado el alta médica debido a la aparición de tumores en diferentes partes de su cuerpo, todo lo cual se atribuye a una condición genética llamada enfermedad de Von Hippel Lindau síndrome. A pesar de estos tipos de cáncer, John ha sido un empleado ejemplar, después de haber ganado numerosos premios durante su carrera.
Juan se entera de que algunos trabajadores que desarrollaron cáncer tenían derecho a una compensación sustancial por parte del empleador. Los reglamentos que rigen la empresa de calificación de las enfermedades de compensación de paquetes que son exentos "hereditaria y / o genética" en el supuesto de que estas enfermedades se efectuaron antes de la contratación con la empresa. Sin esta compensación adicional, los beneficios médicos de Juan no cubren la mayoría de sus gastos médicos y que está muy preocupado por cómo va a mantener a su familia.
John se le niega el paquete de compensación. Sin embargo, Juan apeló la decisión de su empleador y ganó el alta médica, cuando fue capaz de presentar pruebas de que el medio ambiente, así como los factores genéticos pueden haber desempeñado un papel en el desarrollo de sus tumores.

Preguntas:

1. ¿Es justo que los empresarios para diferenciar entre los empleados que tienen una enfermedad con una base genética conocida y aquellos con una condición médica no se identifica como genética?
   
2. Si los empleadores contratar a personas con una condición médica conocida? En caso de que se requiere para cubrir sus beneficios médicos?
   
3. ¿Es justo que a los empleadores a utilizar la información genética? ¿Bajo qué circunstancias? Como más y más enfermedades se descubre que tienen un componente genético, lo que significa esto para los empleados y sus beneficios médicos?
   
4. ¿Sus respuestas serán diferentes si Juan sabía que estaba en riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer y buscó empleo en un entorno de trabajo potencialmente peligroso?

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Caso 4.

Cribado Genético y la Discriminación: Relevancia de la experiencia histórica

Antecedentes:

La anemia falciforme es una enfermedad autosómica recesiva de sangre - una persona tiene que tener dos copias de la versión de células falciformes del gen de la beta de la hemoglobina (Hb S) para desarrollar la enfermedad. Las personas que han heredado una sola copia de la "hoz" variante no sufren de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasar a la variante a sus hijos, sino que se hace referencia a como el desempeño de la célula falciforme "rasgo". La anemia falciforme afecta a personas de todas las razas, pero afecta a personas de ascendencia afroamericana con mayor frecuencia. Durante la década de 1970, los programas de detección de células falciformes se han desarrollado para identificar a las personas que tienen el rasgo de células falciformes en un esfuerzo por reducir la incidencia de la enfermedad de células falciformes. Debido a la falta de educación y consejería, sin embargo, había confusión sobre las diferencias entre el rasgo de células falciformes y anemia de células falciformes. A menudo, esto dio lugar a la estigmatización y la discriminación.

Casos:

James, padre, fue un primero de la clase de la Escuela Superior Central en 1975 y obtuvo un grado aeroespacial de Georgia Institute of Technology. Se convirtió en un piloto experto para las líneas aéreas Skyway, pero su sueño de volar terminó cuando su empleador le impide formular un proyecto piloto a pesar de tener puntajes sobresalientes en todas sus pruebas físicas, ya que un análisis de sangre revelaron el rasgo de células falciformes.
James Jr. tiene la ambición de su padre para convertirse en un piloto. Él se acaba de graduar de la universidad con una licenciatura en ingeniería aeroespacial y estaba buscando un trabajo como piloto. Su padre ha leído las historias recientes de prensa sobre cómo la mayoría de los empleados no están protegidos contra la discriminación genética en el lugar de trabajo. Él está muy preocupado de que su hijo también puede tener el rasgo de células falciformes y se le negó un empleo. James Jr. piensa que su papá está reaccionando de forma exagerada y no quiere discutir estos temas con su padre. Él rechaza sus preocupaciones padres y está dispuesto a entrevistarse con una serie de líneas aéreas y dispuesto a dar una muestra de sangre si es necesario.

Preguntas:

1. ¿Se refiere James Senior s justificado? ¿Por qué?
   
2. ¿Qué lecciones se pueden aprender de los programas de detección de células falciformes de la década de 1970?
   
3. ¿Es razonable que un empleador para recoger una muestra de sangre de los empleados potenciales y hacen una selección de las variaciones genéticas?
   
4. ¿Qué preocupaciones adicionales están ahí cuando una prueba genética está disponible para la enfermedad con una mayor prevalencia en poblaciones específicas?

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Caso 3.

El acceso de Aplicación de la Ley

Jerry Fox participó en un estudio de investigación que buscaba determinar si los factores genéticos contribuyen a la enfermedad de Alzheimer. Jerry tiene un familiar mayor con esta enfermedad, y que quería participar en el estudio para ayudar a los científicos a descubrir más sobre sus causas. Una muestra de sangre de Jerry fue elaborado y enviado al laboratorio del Hospital Universitario donde se realizó el estudio.
Con el fin de realizar un seguimiento de cada muestra en el estudio del Alzheimer, los científicos utilizaron un método desarrollado por los organismos policiales de manera única la huella digital del ADN, en lugar de utilizar códigos de barras. Los investigadores en el estudio de la enfermedad de Alzheimer también se mantienen los registros en papel que unían a cada perfil de ADN con el nombre de la persona de la que ese perfil de vino - de nuevo, como una doble comprobación para proteger contra las confusiones en el laboratorio.
Varios años después de que Jerry Fox ofreció su muestra para el estudio del Alzheimer, una docena de profesores universitarios de todo el país están gravemente herido por las bombas de las letras. La policía tiene pocas pistas concretas, pero sospecho que el mismo autor ha comprometido la totalidad o la mayoría de los delitos, con base en el perfil de ADN de las pruebas biológicas (saliva) encontrados en las solapas de algunos de los sobres. Después de una extensa investigación, los funcionarios encargados de hacer cumplir la estrecha el lugar desde donde las cartas bomba fueron enviadas a una gran área metropolitana - la misma zona donde se encuentra el Hospital Universitario.
Policía ejecuta el perfil de ADN del sospechoso a través de todas las bases de datos disponibles criminales de perfiles de ADN, pero no encuentra una coincidencia. Mientras tanto, continúan las cartas bomba y otro profesor de la universidad se lesiona. Como disminuyen los otros cables y la presión pública para arrestar a un sospechoso se monta, la policía puso a la orden aprobada por la corte para "cualquier persona que tenga un partido" para el perfil de ADN del sospechoso.
Poco después, los funcionarios encargados de hacer cumplir aprender acerca de la existencia de las muestras (> 50.000) en el Hospital de la Universidad que fueron recogidos para el estudio de la enfermedad de Alzheimer y sobre el sistema de seguimiento de los investigadores usaron, lo que hace que sea muy fácil para ellos para buscar una coincidencia con el sospechoso . Piden acceso a los registros de ADN de este estudio con la esperanza de que van a encontrar uno que coincida con el perfil del asesino en serie. Los investigadores se niegan a liberar a sus registros, citando la promesa de confidencialidad que le hicieron a todos los participantes en el momento de recoger sus muestras, pero los funcionarios encargados de hacer cumplir la obtención de una orden de comparecencia. Como resultado, los investigadores no tienen más remedio que entregar sus registros a la policía.
Jerry Fox no es un sospechoso en el caso, y él no es el autor de estos delitos. Sin embargo, cuando más tarde se entera (sin darse cuenta) de que el FBI ha tenido acceso a su perfil de identificación de ADN, que está muy molesto.

Preguntas:

1. ¿Es justo que la policía Jerry fueron capaces de obtener su perfil de ADN de identificación de este protocolo de investigación sin su conocimiento, dado que él no era un sospechoso en relación con estos crímenes (o con respecto a los delitos)?
   
2. Si Jerry es verdaderamente inocente y una persona respetuosa de la ley, ¿qué diferencia debe llegar a él si la policía tiene a su perfil de ADN?
   
3. Si usted fuera Jerry, ¿le han aceptado participar en el estudio genético de la enfermedad de Alzheimer si había conocido a su perfil de identificación de ADN que algún día se daría a la policía por un crimen en el que usted no era un sospechoso? ¿La forma en que los científicos crearon identificadores únicos para cada muestra de influir en su decisión?
   
4. En caso de interés de aplicación de la ley en la resolución de estos crímenes en serie prevalecer sobre el derecho a la intimidad de Jerry?
   
5. En los últimos años, una serie de criminales convictos - entre ellos algunos condenados a muerte - han sido exonerados de los delitos que pasaron años en prisión por, a través del poder de las pruebas de ADN de identificación. Algunas personas piensan que esto demuestra lo imperfecto de nuestro sistema de justicia penal es, y refuerza los argumentos en contra de la pena capital. Otras personas piensan que la tecnología de identificación del ADN refuerza los argumentos a favor de la pena capital, ya que cuando las pruebas de ADN encontrados en la escena del crimen coincide con el ADN de un sospechoso, no puede haber ya ninguna duda de que el sospechoso es realmente culpable. ¿Qué piensa usted?

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Caso 2.

Deber de Advertir

Viñeta:

Alice Smith es una mujer de 75 años de edad, con cuatro hijas adultas. Hace dos años, ella fue tratada de cáncer medular de tiroides, una enfermedad conocida a darse en familias. Alice muere. Ahora, Lucy, la hija mayor de Alicia, ha sido diagnosticado con cáncer medular de tiroides. El médico de Lucy le dice que ella probablemente heredado la alteración genética y la anima a advertir a sus hermanos y sus hijos. Lucy está muy enfadada con el médico de su madre para que ella no advirtió. Ella siente que su cáncer podría haberse detectado mucho antes si hubiera sabido que estaba en mayor riesgo. Lucy considera presentar una demanda contra el médico.

Preguntas:

1. ¿Sabía médico de Alicia tienen el deber de advertir a Alice de que el cáncer medular de tiroides hereditario y se podría desear para notificar a su familia de su mayor riesgo?
   
2. ¿Sabía médico de Alicia tienen el deber de advertir a Lucy y sus hermanas que estaban en mayor riesgo de sufrir una enfermedad genéticamente transferibles?
   
3. Si el médico le había advertido de Alice Alice, pero ella le pidió que no dijera nada de esto a sus hijos, lo que el médico tiene el deber de guardar silencio o para advertir a los niños?
   
4. ¿Alguno de sus respuestas cambiar si usted sabía que era una prueba asequible disponible para detectar signos tempranos de cáncer medular de tiroides?
   
5. ¿Alguno de sus respuestas cambiar si un tratamiento eficaz está disponible para prevenir la aparición de esta enfermedad?

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Caso 1.

Naturaleza frente a educación en el Sistema de Justicia Penal

Antecedentes:

El ritmo de la investigación de los factores genéticos que pueden influir en nuestra forma de pensar y actuar se ha incrementado drásticamente en los últimos años. Algunas formas de enfermedades mentales tienen un fuerte componente hereditario. Por ejemplo, los científicos están tratando de determinar cómo los factores genéticos hacen que algunas personas sean más susceptibles a trastornos como la esquizofrenia, la depresión y el alcoholismo. También se están explorando las contribuciones de los genes de ciertos rasgos de personalidad, como la timidez y la impulsividad.
Actualmente, los científicos creen que la gran mayoría de los comportamientos humanos y los rasgos reflejan una mezcla compleja de la genética y el medio ambiente. Es poco probable que van a descubrir las mutaciones genéticas individuales que determinan características como la inteligencia o la cuenta completa de por qué algunas personas se vuelven agresivos o violentos.

Caso:

Es 2010, y Joe Schmoe ha sido acusado de asalto. La evidencia física que sustenta su culpa es abrumadora y él se declara culpable. En preparación para su audiencia de sentencia, el abogado de Joe le pide que se someten a una serie de pruebas genéticas para determinar si se lleva a cualquiera de las cuatro mutaciones genéticas que se han asociado en la literatura de investigación con el comportamiento violento. Las pruebas, mientras que controvertido, demuestran que el ADN de Joe que, de hecho, contienen las cuatro mutaciones. En base a estos resultados, el abogado de Joe Joe argumentan que debe ser enviada a una institución psiquiátrica en lugar de a una prisión estatal. Afirma que debido a que el estado genético de Joe le predisponía a este acto violento, sería injusto condenar a él como un criminal de la conducta sobre la que básicamente no tenían control.

Preguntas:

1. Si usted fuera el juez en la audiencia de sentencia de Joe, ¿cómo, en todo caso, ¿los resultados de la prueba genética polémica influir en su decisión?
   
2. ¿Cómo sería su decisión de verse alterado si Joe tenía sólo 1 de los 4 mutaciones asociadas con el comportamiento violento?
   
3. ¿Cuál sería su decisión si Joe se demostró que sufre de una enfermedad mental como la esquizofrenia? ¿Por qué?
   
4. Si Joe es enviado a la cárcel y trata de obtener la libertad condicional quince años más tarde, si el hecho de que él puede tener una predisposición genética a la conducta violenta puede utilizar para mantenerlo en prisión, aunque su comportamiento ha sido consistentemente bueno durante su encarcelamiento?
   
5. En el futuro, si todos los recién nacidos ser investigados para determinar si tienen mutaciones genéticas que podrían estar vinculados a un comportamiento violento? ¿Por qué?
   
6. ¿Qué pasa si un medicamento estuvo disponible para tratar a personas con estas mutaciones?

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Inducción de las células pluripotenciales en fetos.

Ser o no ser?

Introducción

En julio de 2009, dos grupos de investigación independientes informaron de la primera generación exitosa de ratones adultos a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs). Estos experimentos son parte de una investigación en curso sobre las diferencias y similitudes entre iPSCs-que se derivan de las células somáticas normales por la activación de ciertos genes clave, y las células madre embrionarias (CME). Si CMPi se encontró que eran similares a los CES en términos de su capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula, podría hacer que el uso de este último en redundante investigación a largo plazo. Esto sería beneficioso para la investigación biomédica con células madre y su uso médico, como iPSCs es probable que sean baratos y fáciles de producir y que evita muchos de los problemas éticos que plantea la investigación con CME humanas (hESCs). Sin embargo, los resultados de las investigaciones mismas podrían plantear problemas éticos para los que aceptan la investigación IPSC, pero rechazan la investigación hESC como éticamente inaceptable: similitudes podría poner en duda uno de los principales argumentos en contra de la investigación hESC, el de la "potencialidad".

Si CMPi se encontró que eran similares a los CES en términos de su capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula, puede hacer uso de este último en redundante investigación a largo plazo

Para crear ratones de iPSCs, los autores de las dos publicaciones de 2009 utilizaron una técnica llamada complementación tetraploide. Este método ha sido utilizado con éxito con los CES de ratón para producir ratones viables y es la prueba más rigurosa de la pluripotencialidad de las células madre. Se trata de la creación de embriones tetraploides mediante la fusión de los blastómeros de embriones de dos etapas de células. Como tienen el doble del número normal de cromosomas, los embriones tetraploides no puede desarrollarse con normalidad y no dar lugar a un animal. Los embriones tetraploides se cultivan hasta la fase de blastocisto, se inyecta con los CES de ratón y se implanta en el útero de un ratón de alquiler. Las crías resultantes se deriva únicamente de los CES, con los embriones tetraploides que actúan como un sustituto trophectoderm: forman la placenta y las membranas que lo nutren y protegen el organismo en desarrollo, pero no contribuyen a la "embrión propiamente dicho». Experimentos de complementación tetraploide muestran que las CME de ratón y IPSCs no han perdido permanentemente la capacidad de convertirse en hijos vivos. A pesar de los problemas morales evitar que estos experimentos se lleve a cabo en los seres humanos, y hESCs IPSCs humanos (hiPSCs) podría tener la misma capacidad, a pesar de algunas diferencias en las poblaciones de células madre humanas y de ratón. Sobre la base de estos resultados, algunos han concluido que debemos considerar hESCs y hiPSCs como potenciales seres humanos.

Algunos críticos de la utilización de embriones humanos para la investigación creen que un embrión humano no deben ser dañados o destruidos debido a que tiene un valor significativo a partir del momento de la concepción en virtud de su potencial para convertirse en un ser humano. Sin embargo, muchos expertos en bioética y otros han señalado debilidades en el argumento de la potencialidad. Un problema inicial es una de la lógica: las bellotas no son robles, ni pollos huevos o tortillas. Sólo porque algo tiene el potencial para convertirse en algo diferente, no debemos considerarlo como si ya se dio cuenta de ese potencial. A menos que y hasta que alcanzan la inmortalidad, todos compartimos un importante potencial e inexorable: todos somos potencialmente muertos, pero esto no significa que debemos ser tratados como si ya estamos muertos. Si tenemos la intención de tratar algo que tiene el potencial para convertirse en algo diferente de una manera especial, a continuación, los argumentos adicionales son necesarios.

... Sólo porque algo tiene el potencial para convertirse en algo diferente, no debemos considerarlo como si ya se ha dado cuenta de que el potencial

La segunda dificultad con el argumento de la potencialidad se refiere a su ámbito de aplicación. Si el embrión humano tiene el potencial para convertirse en un ser humano y, supuestamente, moralmente importante en virtud de ese potencial, entonces cada célula o grupo de células con un potencial similar se le debe asignar la misma condición moral. A veces se denomina "el argumento de la extensión. De acuerdo con el argumento de la extensión, algunos han sugerido que el desarrollo de la transferencia nuclear de células somáticas significa que ahora tenemos que tratar a cada célula del cuerpo tiene un significado especial moral, que, obviamente, tiene consecuencias absurdas. Por razones que explicaré más adelante, esta versión del argumento de la extensión es un tanto problemática. Sin embargo, los experimentos recientes que demuestran que iPSCs pueden producir descendencia directo a través de la complementación tetraploide ahora nos permiten desarrollar un argumento de extensión que muestra de manera más convincente el fracaso del argumento de la potencialidad. De hecho, los resultados plantean un dilema interesante para aquellos que apoyan el uso de iPSCs pero no células madre embrionarias humanas en la investigación. Ante la constatación de que iPSCs también podría ser considerado como potenciales seres humanos, quienes se oponen a la utilización de hESCs debe ahora sea el tratamiento de iPSCs como entidades moralmente significativos dignos de protección, o admitir que los embriones tempranos no derivan su importancia desde el potencial que poseen. Una forma de resolver el dilema sería para demostrar que carecen de algún tipo iPSCs moralmente significativa del potencial de que los embriones poseen, y varios autores han aducido argumentos en apoyo de esta posición.

El argumento más común para demostrar la diferencia moral entre iPSCs y / o células madre embrionarias humanas y de los embriones es que iPSCs y / o hESCs por sí sola no puede dar lugar a un organismo adulto. Mientras que los embriones tienen la capacidad de producir su propio trofoblasto, que es necesaria para el desarrollo embrionario, hESCs y IPSCs requieren la prestación de un sustituto por el trofoblasto células auxiliares tetraploides.

A pesar de esta observación es cierta, no está claro por qué es moralmente relevante. Un blastocisto se compone de dos tipos distintos de células: la masa celular interna (ICM) de las células, que se convierte en el embrión propiamente dicho y, finalmente, el ser humano adulto, y las células del trofoblasto, que contribuyen al sistema de soporte de la placenta. A pesar de que el trofoblasto es esencial para el desarrollo del embrión, no se convierta en parte del organismo adulto. Podría decirse que son las células de ICM que son de importancia moral, ya que el trofoblasto se limita a establecer el ambiente apropiado para que estas células se desarrollan en el embrión.

Por el bien del argumento, supongamos que una pareja se someten a fertilización in vitro sólo puede producir embriones con un trofoblasto defectuoso. Supongamos, además, que la complementación tetraploide se ha convertido en una técnica de rutina con las células humanas y que la única manera de satisfacer los deseos reproductivos de los padres consiste en sustituir el trofoblasto defectuoso con células auxiliares tetraploides. Para eludir el problema moral de la utilización de embriones para proporcionar una trophectoderm sustituto, también hemos de suponer que se pueden derivar de iPSCs-ahora hay evidencia experimental considerable que demuestra que hESCs pueden diferenciarse en linajes trofoblasto, por lo que el mismo podría ser cierto para iPSCs. Ojalá los que piensan que el "potencial" es lo que define objeto de valor moral para ayudar a los padres a cumplir con su deseo reproductivo? Probablemente no. Sin embargo, la estructura de la totalidad de embriones-ICM-, más trofoblasto se ha visto comprometida. Esto podría sugerir que es el potencial de las células de MCI que es valorado por las personas que creen que el estado moral es que se deriva de "potencial". Sin embargo, sería difícil diferenciar el potencial de estas células a partir de iPSCs o CES: las células MCI, IPSCs y CES, requieren un trofoblasto u otro sustituto adecuado para el desarrollo.

El argumento más común para demostrar la diferencia moral entre iPSCs y / o células madre embrionarias humanas y de los embriones es que iPSCs y / o hESCs por sí sola no puede dar lugar a un organismo adulto

El hecho de que el trofoblasto y el embrión adecuado se encuentran en constante interacción, y que ésta necesita nutrientes y las señales procedentes de la antigua a seguir desarrollando, no hace que esto sea menos probable. Después de todo, la potencia de la célula depende siempre de la interacción con un contexto. Esto es tan cierto para los CES e IPSCs como lo es para los cigotos. Una célula puede existir en muchos estados en el cuerpo o en el laboratorio, dependiendo de qué tipo de información que recibe. Para convertirse en un embrión, un feto y un ser humano adulto, un cigoto debe implantarse en el útero y se comunican e interactúan con las células vecinas, la matriz extracelular y de la sangre o la linfa, y no deben ser expuestos a sustancias peligrosas. Asimismo, el desarrollo de los CES e IPSCs en un feto y un organismo adulto depende de la continua interacción con un entorno similar de apoyo. El hecho de que este ambiente es proporcionado por los investigadores es moralmente irrelevante, ya que este es también el caso de embriones in vitro que se implantan en el útero de una mujer.

Una respuesta posible es que, a diferencia de iPSCs y CES, el cigoto tiene algún tipo de fuerza interior que determina lo que se convertirá. El contexto o el medio ambiente se limita a permitir el potencial del cigoto que se expresa. iPSCs y CES, por el contrario, necesitan manipulaciones externas que determinan lo que las células dará lugar. El primer tipo de potencial normalmente se conoce como "intrínseca" o "activo", el segundo tipo poseído por los CES o iPSCs-como "extrínseca" o "pasiva". Stephen Holland, un bioético de la Universidad de York, Reino Unido, utiliza el ejemplo de un conker y un árbol de castaño de indias para ilustrar estos potenciales. Para convertirse en un árbol de castaño de indias, un conker sólo necesita de las circunstancias apropiadas ', pero para que el árbol se convirtió en una mesa, un agente externo a un carpintero-que se necesita. El argumento de la potencialidad se basa en la idea de que las entidades con potencial intrínseco para convertirse en completamente desarrollados los seres humanos no deben utilizarse para la investigación.

Este argumento podría mostrar que las células somáticas, por lo menos, carecen de potencial intrínseco, como uno podría argumentar que sólo la célula resultante de la transferencia nuclear, es decir, después de la célula somática se ha fusionado con un óvulo enucleado-tiene el potencial intrínseco. Sólo después de este evento es una nueva célula existen que podrían dar lugar a crías vivas. Sin embargo, el argumento de Holanda podría ser más débil contra el iPSCs, como un embrión se puede crear por completo de iPSCs simplemente transferirlos a un medio ambiente no sea apropiado nueva célula tiene que ser creado. Sería similar a la colocación de un conker en suelo fértil.

El argumento de la potencialidad se basa en la idea de que las entidades con potencial intrínseco para convertirse en completamente desarrollados los seres humanos no deben utilizarse para la investigación

En cualquier caso, tenemos que preguntarnos si los defensores del principio de la potencialidad realmente creo que el potencial intrínseco es de una importancia moral significativo. Supongamos que una clínica de fertilidad se crea un embrión in vitro en el contexto de un tratamiento de fertilidad. El embrión está dañado, lo que hace imposible que se desarrolle más allá de la etapa de un feto de ocho semanas de edad. Afortunadamente, los investigadores saben cómo arreglarlo mediante el uso de algunas manipulaciones genéticas relativamente simples, por lo que volverá a ser capaz de convertirse en un bebé. La mayoría de los defensores del argumento de la potencialidad apoyaría la aplicación de la ciencia para restaurar el embrión a su máximo potencial. Sin embargo, el embrión no tiene dañado el potencial intrínseco para convertirse en un ser humano, por lo que, de acuerdo con la opinión de la potencialidad, no tenemos ninguna razón para rescatarlo. Si los defensores del argumento de la potencialidad que debemos rescatarla, a continuación, esto se debe a agentes externos y sus acciones son parte de lo que hace que un embrión posee un alto potencial. Pero iPSCs y CES también tienen el potencial para convertirse en un ser humano cuando ciertas acciones son realizadas por agentes externos.

Los recientes avances en la investigación IPSC son prometedores tanto desde el punto científico y médico de la vista, sin embargo, también presentan un serio desafío a quienes se oponen a la generación y uso de hESCs para la investigación. Aunque CMPi, CES y embriones no son idénticos en su potencial para convertirse en un ser humano, que no todos tienen una capacidad inherente para dar lugar a organismos adultos cuando se coloca en un entorno adecuado. Esto presenta un dilema para los opositores de la investigación con embriones: si se sigue apelando al argumento de la potencialidad, sino que también suponen un riesgo para el uso de iPSCs para la investigación. Por otra parte, si rechazan el argumento de la potencialidad, se deben evitar las restricciones a la investigación con embriones o buscar alguna otra base para ellos.

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Manipulación genética en virtud de la política

Introducción

La segunda mitad del siglo XX ha sido testigo de la relación entre la sociedad, la política y la ciencia cada vez más complejo y controvertido. Particularmente en los países democráticos, donde la aplicación de la investigación científica y la difusión del conocimiento han contribuido a un aumento significativo en el. El bienestar de los ciudadanos-científicos han tenido que enfrentar la interferencia de grupos de interés político, religioso e ideológico Incluso la comunidad científica, aparentemente de gran alcance en los EE.UU. se vio afectada por una "epidemia de la política" bajo la administración del presidente George W. Bush. Esta "infección de la ciencia" se caracterizó por la intromisión política inapropiada en la investigación impulsada por los prejuicios políticos y los argumentos religiosos, especialmente en los campos de investigación más controvertidos. Durante su mandato, Bush estableció las políticas de ciencia y de la salud que iban en contra del consejo de expertos, y en varios casos polémicos nombramientos hechos para puestos clave en los organismos científicos y de salud . Esto es tanto más sorprendente porque la ciencia y los científicos en los EE.UU. por lo general han disfrutado de una gran independencia política.

"Incluso la comunidad científica, aparentemente de gran alcance en los EE.UU. se vio afectada por una "epidemia de la política" bajo la administración del presidente George W. Bush "

Tales "epidemias de la política" no son exclusivos de los EE.UU., y la injerencia política en la investigación científica y sus aplicaciones es endémica en muchos países. Injerencia puede adoptar diversas formas dependiendo del país en cuestión, los diferentes democrática la toma de decisiones en el trabajo, las influencias relativas de la política, la economía y la sociedad en la comunidad científica y, en cierta medida, el nivel de alfabetización científica del público . Durante las últimas dos décadas, la ciencia en Italia, ha estado sufriendo de una forma particularmente grave de la injerencia política que creemos que merece una consideración internacional, aunque sólo sea para actuar como una advertencia para otros países.

La ciencia italiana a menudo han sido atrapados en la controversia política. Después de la unificación del país en 1861, durante las dos últimas décadas del siglo XIX y la primera década del siglo XX, los científicos italianos ha participado activamente en los debates políticos acerca de cómo mejorar e integrar los fragmentos de la sociedad italiana, la cultura, la economía, salud, y así sucesivamente. Pero desde el principio, que a menudo se confunden las batallas políticas con su condición profesional y / o desacuerdos científicos. A lo largo de la era fascista, la comunidad científica, al igual que el resto del país-fue sometido a la regla del régimen de Benito Mussolini. Después de la Segunda Guerra Mundial, ambas ideologías católicos y marxistas impedido el surgimiento de una comunidad científica autónoma, por lo que los científicos italianos tenían y todavía tienen poca influencia cultural o política.

" Durante las últimas dos décadas, la ciencia en Italia, ha estado sufriendo de una forma particularmente grave de la injerencia política ..."

Sin embargo, los italianos están lejos de ser hostil a la ciencia, sino que siguen los avances en la investigación y la tecnología con gran interés y expectación, como lo demuestra una encuesta bastante reciente. Los políticos, intelectuales y grupos de presión influyentes que se oponen a la investigación y la innovación, por diversas razones han adoptado una estrategia de tratar de manipular y censurar los hechos. En lugar de hacer frente a la evidencia científica directa, mantienen un alto grado de control político sobre la investigación científica y sus aplicaciones. Como resultado de ello, la validez de la evidencia científica se ha convertido en opcional y su uso arbitrario en los debates públicos y políticos.

Esta situación ha sido prácticamente de rigor desde la llegada de Silvio Berlusconi en 1994, aunque sería injusto decir que el actual Ministro italiano Prime es el principal culpable. De hecho, muchos factores han actuado conjuntamente para hacer presa la ciencia italiana a la influencia política, incluyendo el predominio de los enfoques de la falta de transparencia y nepotista a la financiación pública de la investigación, la impotencia crónica cultural y político de los científicos italianos y la calidad profesional de la menguante nacional las élites políticas e intelectuales. Los ejemplos que aquí se muestran las debilidades de la comunidad científica italiana y de cómo los políticos-independientemente de su color político se han mostrado reacios a comprender y respetar el valor de los procedimientos y pruebas científicas.

En 1997, los medios de comunicación italianos obsequiaba a sus lectores con historias acerca de un nuevo y efectivo tratamiento para el cáncer, supuestamente, que había sido desarrollado por el médico y profesor Luigi Di Bella, y luego en la Universidad de Módena. La tormenta de los medios fue tan convincente que un juez en Apulia ordenó a las autoridades locales de salud pública para proporcionar a los pacientes con el cóctel de fármacos necesarios para el tratamiento, a pesar de la ausencia de una base científica para las afirmaciones o evidencia clínica de la eficacia del tratamiento. El Di Bella múltiples terapia (DBM)-como el tratamiento se llamaba-pronto se convirtió en un tema de disputas políticas entre los miembros de los partidos de derecha que apoyaron el tratamiento, y el más escéptico, el partido gobernante de centro-izquierda. Esto continuó hasta que el Ministerio de Salud, con el respaldo de destacados oncólogos italianos, finalmente accedió a patrocinar un ensayo clínico de controversia. Esto expone a la comunidad médica italiana al escarnio internacional y puso de relieve la falta de información científica precisa y objetiva en el debate público.

"Los políticos, intelectuales y grupos de presión influyentes que se oponen a la investigación y la innovación, por diversas razones han adoptado una estrategia de manipulación de los hechos y la censura "

A finales de 2000 y principios de 2001, los biotecnólogos vegetales italianos se alzaron en armas en un decreto propuesto por el Ministerio de Agricultura del gobierno de centro-izquierda de que habría prohibido la financiación de cualquier investigación que implica la modificación genética de plantas. El decreto fue finalmente retirada como resultado de un movimiento político para impedir que la oposición de la explotación de la controversia. Sin embargo, cuando la coalición de centro-derecha llegó al poder en mayo de 2001, el nuevo Ministerio de Agricultura demostró ser igualmente contrarios a la utilización de plantas genéticamente modificadas. Como resultado, la investigación en el campo de la genética de las plantas en Italia se mantiene prácticamente desprovistas de recursos públicos y una serie de regulaciones bizantinas siguen impidiendo a los agricultores italianos el uso de cultivos modificados genéticamente, a pesar de la falta de evidencia científica de que son peligrosos. De hecho, la ley no prohíbe expresamente su uso y que están rutinariamente importado como alimento para el ganado.

Ejemplos notables de la manipulación y la censura de la ciencia se observaron durante el intenso debate que siguió a la promulgación de la Ley 40-que se publicó en 2004 con el aparente apoyo no oficial de la Iglesia Católica, que limita el uso de la fertilización in vitro (FIV) y se le prohibió la investigación con embriones humanos. De acuerdo con esta ley, cada procedimiento de fecundación in vitro se pueden crear sólo tres embriones, todos los cuales deben ser implantados en la madre receptora. Esto está en contraste con las directrices internacionales sobre la práctica clínica. La Ley 40 también prohíbe el diagnóstico preimplantatorio y la criopreservación de embriones, así como la generación de células madre embrionarias-las líneas, incluso cuando éstos se obtienen a partir de embriones sobrantes que se crearon ante la ley entró en vigor y están destinados a ser almacenados indefinidamente congelado .

En 2005, los grupos de defensa del paciente y los partidos de izquierda llamó a un referéndum para derogar la Ley 40. Esto desató una feroz disputa con los políticos católicos, apoyados por un puñado de científicos, que hicieron un llamamiento a los votantes a boicotear el referéndum y afirmó que la ley ha sido científicamente sólidos y mayor seguridad para los pacientes. Curiosamente, en lugar de tratar de justificar su posición con argumentos éticos, legales, científicas o religiosas, los partidarios de la Ley 40 menudo adoptó la estrategia de denigrar a la investigación científica y los hechos y la difusión de información engañosa. Afirmaban, por ejemplo, que el diagnóstico preimplantatorio no funcionaba, que la crioconservación de embriones no era clínicamente necesario y que la investigación con células madre embrionarias no tenía sentido porque las células madre adultas se ha demostrado ser eficaz para el tratamiento de decenas de enfermedades.

De acuerdo con la Constitución italiana, el referéndum fue invalidado en menos del 50% del electorado votó. La proporción de ciudadanos italianos que normalmente votan en un referéndum es de un 60%, y el análisis muestra que la mayoría de los no votantes decidieron no participar porque no entendía lo que estaba en juego. Seis años más tarde, la Ley 40 finalmente ha sido revisado por una serie de decisiones en la Corte Constitucional de Italia, y ahora, en algunas circunstancias, el diagnóstico pre-implantación y la criopreservación de embriones está permitida.

Los ejemplos anteriores han puesto de relieve cómo los políticos italianos y los grupos de intereses especiales han sofocado el progreso científico y de la libertad dentro de Italia. Los siguientes ejemplos de relieve cómo la intromisión política y la influencia están poniendo en peligro la competitividad de la investigación italiana en la escena internacional.

La enseñanza de la evolución fue aterradoramente cerca de su desguace del currículo de primaria en Italia en virtud de una reforma promovida en 2003 por el gobierno de centro-derecha. Se restableció sólo cuando el tema dio lugar a una pelea política entre el Gabinete y la prensa de izquierda.

Italia carece de un organismo independiente para la investigación y los procesos de selección también obligatorias, transparente e imparcial

El mismo gobierno de derecha también se opone a la creación del Consejo Europeo de Investigación (CEI), con el argumento de que la agencia sería demasiado independiente del control político. Esto no es sorprendente para un país en el que los presidentes de las instituciones de investigación públicas y de los directores científicos de los hospitales de investigación son nombrados por el gobierno y donde la financiación se concede a menudo en una de arriba hacia abajo forma por decreto gubernamental a los institutos específicos, sin convocatorias públicas o revisión por pares.

Aun cuando la financiación está sujeta a revisión por pares, los casos en que el dinero termina en los laboratorios que están directamente vinculados con los miembros de la comisión evaluadora, por desgracia, no la excepción, que pone de relieve los conflictos generalizados de intereses que son permitido. Italia carece de un organismo independiente para la investigación y los procesos de selección obligatorias, transparente e imparcial. En este sentido, las directrices y criterios que determinan qué actividades de investigación reciben financiación pública a menudo se establecen directamente por los respectivos ministerios, lo que aumenta el riesgo de interferencia política. Este fue el caso en 2007, cuando los compañeros de Barbara Ensoli, a continuación, en el Istituto Superiore di Sanità (ISS), en Roma, sintió que estaba recibiendo una cantidad desproporcionada de soporte financiero, sin revisión por pares y, a pesar del hecho de que su trabajo en una vacuna contra el VIH / SIDA era, al menos para algunos científicos, poco convincentes.

Por el contrario, en el año 2009 el Ministerio de proyectos de salud arbitrariamente excluidos que involucran humanos con células madre embrionarias-las líneas de una convocatoria de propuestas sobre la investigación con células madre de financiación, uno de los autores de este artículo, Elena Cattaneo, está apelando en los tribunales contra la decisión del ministerio. Además, en octubre de 2010, el Ministerio de Sanidad italiano decidió, motu proprio, a conceder 3 millones a una fundación privada que afirmaba haber creado células madre adultas humanas que pueden ser probados en pacientes con enfermedades neurodegenerativas. Esto sucedió a pesar de las declaraciones del Ministerio de unos meses antes de que la asignación de los fondos públicos para la investigación debe estar sujeta a revisión por pares.

Si los científicos italianos quiere tener un papel protagónico en la conformación de la sociedad y el futuro, se debe exigir, restablecer y mantener sanos principios de la transparencia y la competitividad en la asignación de fondos públicos. Esto significa que los investigadores los que disfrutan de los beneficios individuales efímeras adquirida por deferencia a los políticos y la explotación de los conflictos de intereses, hay que destacar como ejemplos negativos a la comunidad científica, ya que su comportamiento está dañando no sólo la ciencia, sino también la práctica de la ciencia como un modelo para la ética pública.

Esperamos que los expertos internacionales en la sociología y la política de la ciencia encontramos que la censura de la ciencia, la manipulación de los hechos y la falta de revisión por pares y la evaluación objetiva en Italia se merece su atención e intervenir en nombre de la ciencia italiana. Serían en contra de una interesante paradoja: como anormal lleva a cabo a menudo se defendió en nombre de supuestos principios democráticos. La introducción de la Ley 40, por ejemplo, se justificaba bajo el supuesto de que la mayoría de los ciudadanos italianos estaban en contra de la utilización de células madre embrionarias en la investigación-que es, por cierto, falso-y el juez de Apulia en DBM fue hizo sobre la base de la libertad de acceso a la terapia, establecido por la Constitución italiana.

"Italia ... es una excepción, o simplemente una visión de lo que vendrá en otros países?"

Uno podría preguntarse si la situación en Italia es simplemente una consecuencia local de un deterioro de las relaciones entre ciencia y sociedad, o entre científicos y políticos. En otras palabras, es Italia una excepción, o simplemente una visión de lo que vendrá en otros países? No obstante, la situación de la ciencia italiana y los científicos deberían presentarse como una advertencia de lo que sucede cuando las normas de transparencia son anulados, la comunidad científica sigue siendo en gran medida en silencio, los hechos científicos tienen una influencia marginal, política y comunicación de la ciencia no puede hacer nada contra la propaganda ideológica que manipula los hechos a gran escala (Corbellini, 2010). La experiencia de los científicos en los EE.UU. durante el gobierno de Bush muestra que para otros países esta posibilidad no es demasiado exagerado y que, parafraseando al estadista británico Edmund Burke (1729-1797): la mala ciencia prospera cuando los científicos buenos no hagan nada.

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Breve historia del proyecto Genoma Humano

Visión general del Proyecto del Genoma Humano

En febrero de 2001, el Proyecto Genoma Humano (PGH) ha publicado sus resultados a la fecha: una secuencia de 90 por ciento total de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano. (El consorcio del PGH publicó sus datos en la edición de febrero 15 de 2001, de la revista Nature.
El proyecto tuvo su origen ideológico a mediados de la década de 1980, pero sus raíces intelectuales se remontan más allá. Alfred Sturtevant crea el primer mapa de genes de Drosophila en el año 1911.
El primer paso crucial en el análisis del genoma molecular, y en gran parte de la investigación de biología molecular de la última mitad de siglo, fue el descubrimiento de la estructura de doble hélice de la molécula de ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson. Los dos investigadores compartieron el premio Nobel en 1962 (junto con Maurice Wilkins) en la categoría de "Fisiología y Medicina."
En los mediados de 1970, Frederick Sanger desarrollaron técnicas para secuenciar el ADN, por la que recibió su segundo Premio Nobel de Química en 1980. (El primero, en 1958, fue para el estudio de la estructura de proteínas). Con la automatización de la secuenciación del ADN en la década de 1980, la idea de analizar todo el genoma humano fue propuesta por primera vez por unos pocos biólogos académicos.
El Departamento de Energía, la búsqueda de datos en la protección del genoma de los genes (mutágenas mutante) efectos de la radiación, se involucró en el año 1986, y estableció un proyecto sobre el genoma a principios de 1987.
En 1988, el Congreso financió tanto el NIH y el DOE para embarcarse en una exploración más profunda de este concepto, y las dos agencias gubernamentales formalizaron un acuerdo mediante la firma de un Memorando de Entendimiento para "coordinar las actividades de investigación y técnicas relacionadas con el genoma humano."
James Watson fue designado para dirigir el componente de los NIH, que se denominó la Oficina de Investigación del Genoma Humano. Al año siguiente, la Oficina de Investigación del Genoma Humano se convirtió en el Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano (NCHGR).
En 1990, la etapa de planificación inicial se completó con la publicación de un plan de investigación conjunta, "La comprensión de nuestra herencia genética: El Proyecto Genoma Humano, los primeros cinco años, el año fiscal 1991-1995" Este plan de investigación inicial a que los objetivos específicos de los primeros cinco años de lo que se proyectó para ser un esfuerzo de investigación de 15 años.
En 1992, renunció, y Michael Gottesman fue nombrada directora del centro. Al año siguiente, Francis S. Collins fue nombrado director.
La llegada y el empleo de técnicas de investigación mejorados, que incluyen el uso de restricción de polimorfismos de longitud de fragmentos-, la reacción en cadena de polimerasa, cromosomas artificiales de bacterias y la levadura y la electroforesis de campo pulsado en gel, permitido avanzar rápida y temprana. Por lo tanto, el plan de 1990 se ha actualizado con un nuevo plan de cinco años anunciado en 1993 en la revista Science (262: 43-46, 1993).
De hecho, una gran parte de los primeros trabajos del PGH se dedicó al desarrollo de tecnologías mejoradas para acelerar el esclarecimiento del genoma. En un artículo de 2001 en la revista Genome Research, Collins escribió: "La construcción de detallados mapas genéticos y físicos, el desarrollo de mejores tecnologías, las más baratas y rápidas para la manipulación de ADN, y la cartografía y la secuenciación de los genomas del más modesto tamaño de los organismos modelo son todas las piedras fundamentales paso a paso en el camino de iniciar la secuenciación a gran escala del genoma humano. "
También en 1993, el NCHGR estableció una División de Investigación Intramural (DIR), en el que se desarrolla la tecnología del genoma y se utiliza para estudiar enfermedades específicas. En 1996, ocho institutos y centros del NIH también había colaborado para crear el Centro de Investigación de Enfermedades Heredado (CIDR), para el estudio de la genética de enfermedades complejas.
En 1997, el NCHGR recibió el estatus completo de instituto de los NIH, convirtiéndose en el National Human Genome Research Institute en 1997, con Collins permanece como director del nuevo instituto. Un tercer plan quinquenal, se anunció en 1998, una vez más en la ciencia, (282: 682-689, 1998).
En junio de 2000 llegó el anuncio de que la mayor parte del genoma humano en realidad había sido secuenciado, que fue seguido por la publicación de 90 por ciento de la secuencia de tres mil millones del genoma de pares de bases en la revista Nature, en febrero de 2001.
Sorpresas que acompañan a la publicación secuencia incluye: el número relativamente pequeño de genes humanos, quizás tan sólo 30.000; la arquitectura compleja de proteínas humanas en comparación con sus homólogos, genes similares con las mismas funciones-en, por ejemplo, nematodos y moscas de la fruta, y las enseñanzas que se impartirán por secuencias repetidas de ADN.

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Cronología

Cronología.

• 1878: Primeros intentos reportados para fertilizar los óvulos de mamíferos fuera del cuerpo.
• 1959: Primer informe de los animales (conejos) producidos por fecundación in vitro en los Estados Unidos.
• 1960: Estudios de teratocarcinomas en los testículos de varias cepas puras de ratones indica que se originó a partir de células germinales embrionarias. El trabajo establece carcinoma embrionario (CE) las células como un tipo de células madre.
• 1968: Edwards y Bavister fertilizar el óvulo primer ser humano in vitro.
• 1970: las células de la CE se inyectan en blastocistos de ratón producir ratones quiméricos. Cultivos de células de SC se exploran como modelos de desarrollo embrionario, a pesar de su complemento de cromosomas es anormal.
• 1978: Louise Brown, la primera bebé de probeta, nace en Inglaterra.
• 1980: primer bebé de Australia FIV, Candace Reed, nació en Melbourne.
• 1981: Evans y Kaufman, y Martin se derivan madre embrionarias de ratón (ES) las células de la masa celular interna del blastocisto. Establecen las condiciones de cultivo para el crecimiento de las células pluripotentes embrionarias de ratón in vitro. Las células madre embrionarias producen líneas celulares con karyotyes normales diploides, y generar derivados de las tres capas germinales primarias, así como las células germinales primordiales. Inyección de las células madre embrionarias en ratones induce la formación de teratomas. El primer bebé de probeta, Elizabeth Carr, nace en los Estados Unidos.
• 1984-1988: Andrews y otros, desarrollar pluripotentes, genéticamente idénticos (clones), las células se llama carcinoma embrionario (CE) las células de Tera-2, una línea celular humana de Teratocarcinoma testicular. Clonado células humanas expuestas a teratoma ácido retinoico se diferencian en neuronas como las células y otros tipos de células.
• 1989: Pera et al, derivar una línea clonal de células humanas de carcinoma embrionario, lo que corresponde a los tejidos de las tres capas germinales primarias. Las células son aneuploides (menos o mayor que el número normal de cromosomas de la célula) y su potencial para diferenciar espontáneamente in vitro se limita típicamente. El comportamiento de clones de células humanas CE difiere de la de ratón o células ES CE.
• 1994: blastocitos humanos creados con fines reproductivos mediante fertilización in vitro y donados por pacientes para la investigación, se generan desde la etapa 2-pronuclear. La masa celular interna del blastocisto se mantienen en cultivo y genera agregados con como trofoblasto-células en la periferia y las células ES-como en el centro. Las células conservan un juego completo de cromosomas (cariotipo normal); la mayoría de los cultivos de retener una de las células madre-como la morfología, aunque algunos grupos de células internas de masas se diferencian en los fibroblastos. Los cultivos se mantienen durante dos pasajes.
• 1995-1996: no humanos células madre embrionarias de primates se obtienen y mantienen in vitro, en primer lugar de la masa celular interna de los monos rhesus, y luego de los titíes. Las células madre embrionarias de primates son diploides y tienen cariotipos normales. Ellos son pluripotentes y se diferencian en los tipos de células derivadas de las tres capas germinales primarias. Las células ES de primates se asemejan a las células humanas CE y indicar que debe ser posible derivar y mantener las células embrionarias humanas in vitro.
• 1998: Thomson et al, se derivan las células madre embrionarias humanas a partir de la masa celular interna de blastocitos humanos normales donados por parejas que reciben tratamiento para la infertilidad. Las células se cultivan a través de muchos pasajes, conservan sus cariotipos normales, mantener altos niveles de actividad de la telomerasa, y expresar un panel de marcadores típicos de las células de la CE no humanos células madre embrionarias de primates. Varias líneas celulares (no clonal) se estableció que los teratomas se forman cuando se inyecta en ratones inmunodeficientes. Los teratomas son los tipos de células derivadas de las tres capas germinales primarias, lo que demuestra la pluripotencialidad de las células madre embrionarias humanas . Gearhart y sus colegas humanos se derivan germinales embrionarias (EG) las células de la cresta gonadal y el mesénquima de 5 a los tejidos del feto de 9 semanas de que el resultado de abortos electivos. Crecen células EG in vitro durante aproximadamente 20 pasajes, y las células mantener cariotipos normales. Las células espontáneamente formar agregados que diferencian espontáneamente, y en última instancia contienen derivados de las tres capas germinales primarias. Otras indicaciones de su pluripotencia incluyen la expresión de un panel de marcadores típicos de la ES de ratón y de células EG. Las células EG no forman teratomas cuando se inyectan en ratones inmunodeficientes.
• 2000: Los científicos en Singapur y Australia dirigida por Pera, Trounson, y Bongso obtener células madre embrionarias humanas a partir de la masa celular interna de los blastocistos donados por parejas que reciben tratamiento para la infertilidad. Las células madre embrionarias proliferan durante períodos prolongados in vitro, mantener cariotipos normales, diferenciarse espontáneamente en linajes de células somáticas procedentes de las tres capas germinales primarias y los teratomas se forman cuando se inyecta en ratones inmunodeficientes.
• 2001: Como las líneas de células madre embrionarias humanas son compartidos y las nuevas líneas se deriva, más grupos de investigación informan los métodos para dirigir la diferenciación de las células in vitro. Muchos de los métodos están dirigidos a la generación de tejidos humanos con fines de trasplante, incluyendo las células de los islotes pancreáticos, las neuronas que liberan dopamina, y las células del músculo cardíaco.

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Una visión general del Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) es el programa internacional de investigación de colaboración, cuyo objetivo era la cartografía completa y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro "genoma".

El PGH fue la culminación natural de la historia de la investigación genética. En 1911, Alfred Sturtevant, a continuación, un investigador universitario en el laboratorio de Thomas Hunt Morgan, se dio cuenta de que podía - y debía, a fin de gestionar sus datos: mapa de la ubicación de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) los genes cuyas mutaciones de Morgan laboratorio fue el seguimiento a través de generaciones. Primer mapa genético de Sturtevant se puede comparar al vuelo de los hermanos Wright por primera vez en Kitty Hawk. A su vez, el Proyecto Genoma Humano se puede comparar con el programa Apollo llevar a la humanidad a la Luna.
El material hereditario de todos los organismos multicelulares es la hélice doble de famoso ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos nuestros genes. ADN, a su vez, se compone de cuatro bases químicas, pares de las cuales forman los "peldaños" de las moléculas de trenzado en forma de escalera, ADN-. Todos los genes están formados por tramos de estas cuatro bases, dispuestos en diferentes maneras y en diferentes longitudes. Investigadores del PGH han descifrado el genoma humano de tres maneras principales: la determinación del orden, o "secuencia" de todas las bases en el ADN de nuestro genoma, la elaboración de mapas que muestran la ubicación de los genes para las secciones más importantes de los cromosomas, y la producción de lo que son llamados mapas de ligamiento, las versiones complejas del tipo de investigación se originó a principios de Drosophila, a través del cual heredó los rasgos (como los de las enfermedades genéticas) pueden ser rastreados a través de generaciones.
El PGH ha revelado que hay probablemente cerca de 20.500 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones. Este último producto del PGH ha dado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y funcionamiento del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede ser considerada como el conjunto básico de heredar de "Instrucciones" para el desarrollo y la función de un ser humano.
El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicó el primer borrador del genoma humano en la revista Nature en febrero de 2001 con la secuencia de pares de todo el genoma de la base de tres millones de dólares alrededor del 90 por ciento completos. Un hallazgo sorprendente de este primer proyecto fue que el número de genes humanos que parecía ser un número significativamente menor que las estimaciones anteriores, que oscilaban entre 50.000 genes a tantos como 140.000. La secuencia completa fue completado y publicado en abril de 2003.
Después de la publicación de la mayoría del genoma en febrero de 2001, Francis Collins, director del NHGRI, señaló que el genoma podría ser pensado en términos de un libro con múltiples usos: "Es un libro de historia - un relato del viaje de nuestra las especies a través del tiempo. Es un manual de taller, con un plan muy detallado para la construcción de cada célula humana. Y es un libro de texto de transformación de la medicina, con ideas que le darán a los proveedores de cuidado de la salud inmensos nuevos poderes para tratar, prevenir y curar la enfermedad ".
Las herramientas creadas por el PGH también se seguirá informando a los esfuerzos para caracterizar los genomas completos de varios otros organismos utilizan ampliamente en la investigación biológica, tales como ratones, moscas de la fruta y los gusanos planos. Estos esfuerzos se apoyan entre sí, porque la mayoría de los organismos tienen muchos similares, o "homólogo", los genes con funciones similares. Por lo tanto, la identificación de la secuencia o función de un gen en un organismo modelo, por ejemplo, el gusano redondo C. elegans, tiene el potencial para explicar un gen homólogo de seres humanos, o en uno de los otros organismos modelo. Estos ambiciosos objetivos exige y seguirá exigiendo una variedad de nuevas tecnologías que han hecho posible con relativa rapidez la construcción de un primer borrador del genoma humano y para continuar mejorando ese proyecto. Estas técnicas incluyen:

• Secuenciación de ADN.
  
  
• El empleo de la restricción de longitud de fragmentos-polimorfismos (RFLP):
  
•  Los cromosomas arificiales de levaduras (YAC)

•   Cromosomas artificiales bacterianos (BAC)
  
•  La reacción en cadena de la polimerasa (PCR)  

Por supuesto, la información es tan buena como la capacidad de utilizarla. Por lo tanto, los métodos avanzados para la amplia difusión de la información generada por el PGH a científicos, médicos y otras personas, es necesario a fin de garantizar la aplicación más rápida de los resultados de la investigación en beneficio de la humanidad. Tecnología biomédica y la investigación son los beneficiarios particulares del PGH.

Sin embargo, las implicaciones trascendentales para los individuos y la sociedad para la que posee la información genética detallada posible gracias a la PGH se reconoció desde el principio. Otro componente importante del PGH - y un componente permanente de NHGRI - Por tanto, se dedica al análisis de las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) de nuestro nuevo conocimiento genético, y el posterior desarrollo de opciones de política para su examen público.

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