Breve historia del proyecto Genoma Humano

Visión general del Proyecto del Genoma Humano

En febrero de 2001, el Proyecto Genoma Humano (PGH) ha publicado sus resultados a la fecha: una secuencia de 90 por ciento total de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano. (El consorcio del PGH publicó sus datos en la edición de febrero 15 de 2001, de la revista Nature.
El proyecto tuvo su origen ideológico a mediados de la década de 1980, pero sus raíces intelectuales se remontan más allá. Alfred Sturtevant crea el primer mapa de genes de Drosophila en el año 1911.
El primer paso crucial en el análisis del genoma molecular, y en gran parte de la investigación de biología molecular de la última mitad de siglo, fue el descubrimiento de la estructura de doble hélice de la molécula de ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson. Los dos investigadores compartieron el premio Nobel en 1962 (junto con Maurice Wilkins) en la categoría de "Fisiología y Medicina."
En los mediados de 1970, Frederick Sanger desarrollaron técnicas para secuenciar el ADN, por la que recibió su segundo Premio Nobel de Química en 1980. (El primero, en 1958, fue para el estudio de la estructura de proteínas). Con la automatización de la secuenciación del ADN en la década de 1980, la idea de analizar todo el genoma humano fue propuesta por primera vez por unos pocos biólogos académicos.
El Departamento de Energía, la búsqueda de datos en la protección del genoma de los genes (mutágenas mutante) efectos de la radiación, se involucró en el año 1986, y estableció un proyecto sobre el genoma a principios de 1987.
En 1988, el Congreso financió tanto el NIH y el DOE para embarcarse en una exploración más profunda de este concepto, y las dos agencias gubernamentales formalizaron un acuerdo mediante la firma de un Memorando de Entendimiento para "coordinar las actividades de investigación y técnicas relacionadas con el genoma humano."
James Watson fue designado para dirigir el componente de los NIH, que se denominó la Oficina de Investigación del Genoma Humano. Al año siguiente, la Oficina de Investigación del Genoma Humano se convirtió en el Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano (NCHGR).
En 1990, la etapa de planificación inicial se completó con la publicación de un plan de investigación conjunta, "La comprensión de nuestra herencia genética: El Proyecto Genoma Humano, los primeros cinco años, el año fiscal 1991-1995" Este plan de investigación inicial a que los objetivos específicos de los primeros cinco años de lo que se proyectó para ser un esfuerzo de investigación de 15 años.
En 1992, renunció, y Michael Gottesman fue nombrada directora del centro. Al año siguiente, Francis S. Collins fue nombrado director.
La llegada y el empleo de técnicas de investigación mejorados, que incluyen el uso de restricción de polimorfismos de longitud de fragmentos-, la reacción en cadena de polimerasa, cromosomas artificiales de bacterias y la levadura y la electroforesis de campo pulsado en gel, permitido avanzar rápida y temprana. Por lo tanto, el plan de 1990 se ha actualizado con un nuevo plan de cinco años anunciado en 1993 en la revista Science (262: 43-46, 1993).
De hecho, una gran parte de los primeros trabajos del PGH se dedicó al desarrollo de tecnologías mejoradas para acelerar el esclarecimiento del genoma. En un artículo de 2001 en la revista Genome Research, Collins escribió: "La construcción de detallados mapas genéticos y físicos, el desarrollo de mejores tecnologías, las más baratas y rápidas para la manipulación de ADN, y la cartografía y la secuenciación de los genomas del más modesto tamaño de los organismos modelo son todas las piedras fundamentales paso a paso en el camino de iniciar la secuenciación a gran escala del genoma humano. "
También en 1993, el NCHGR estableció una División de Investigación Intramural (DIR), en el que se desarrolla la tecnología del genoma y se utiliza para estudiar enfermedades específicas. En 1996, ocho institutos y centros del NIH también había colaborado para crear el Centro de Investigación de Enfermedades Heredado (CIDR), para el estudio de la genética de enfermedades complejas.
En 1997, el NCHGR recibió el estatus completo de instituto de los NIH, convirtiéndose en el National Human Genome Research Institute en 1997, con Collins permanece como director del nuevo instituto. Un tercer plan quinquenal, se anunció en 1998, una vez más en la ciencia, (282: 682-689, 1998).
En junio de 2000 llegó el anuncio de que la mayor parte del genoma humano en realidad había sido secuenciado, que fue seguido por la publicación de 90 por ciento de la secuencia de tres mil millones del genoma de pares de bases en la revista Nature, en febrero de 2001.
Sorpresas que acompañan a la publicación secuencia incluye: el número relativamente pequeño de genes humanos, quizás tan sólo 30.000; la arquitectura compleja de proteínas humanas en comparación con sus homólogos, genes similares con las mismas funciones-en, por ejemplo, nematodos y moscas de la fruta, y las enseñanzas que se impartirán por secuencias repetidas de ADN.