Una visión general del Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) es el programa internacional de investigación de colaboración, cuyo objetivo era la cartografía completa y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro "genoma".

El PGH fue la culminación natural de la historia de la investigación genética. En 1911, Alfred Sturtevant, a continuación, un investigador universitario en el laboratorio de Thomas Hunt Morgan, se dio cuenta de que podía - y debía, a fin de gestionar sus datos: mapa de la ubicación de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) los genes cuyas mutaciones de Morgan laboratorio fue el seguimiento a través de generaciones. Primer mapa genético de Sturtevant se puede comparar al vuelo de los hermanos Wright por primera vez en Kitty Hawk. A su vez, el Proyecto Genoma Humano se puede comparar con el programa Apollo llevar a la humanidad a la Luna.
El material hereditario de todos los organismos multicelulares es la hélice doble de famoso ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos nuestros genes. ADN, a su vez, se compone de cuatro bases químicas, pares de las cuales forman los "peldaños" de las moléculas de trenzado en forma de escalera, ADN-. Todos los genes están formados por tramos de estas cuatro bases, dispuestos en diferentes maneras y en diferentes longitudes. Investigadores del PGH han descifrado el genoma humano de tres maneras principales: la determinación del orden, o "secuencia" de todas las bases en el ADN de nuestro genoma, la elaboración de mapas que muestran la ubicación de los genes para las secciones más importantes de los cromosomas, y la producción de lo que son llamados mapas de ligamiento, las versiones complejas del tipo de investigación se originó a principios de Drosophila, a través del cual heredó los rasgos (como los de las enfermedades genéticas) pueden ser rastreados a través de generaciones.
El PGH ha revelado que hay probablemente cerca de 20.500 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones. Este último producto del PGH ha dado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y funcionamiento del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede ser considerada como el conjunto básico de heredar de "Instrucciones" para el desarrollo y la función de un ser humano.
El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicó el primer borrador del genoma humano en la revista Nature en febrero de 2001 con la secuencia de pares de todo el genoma de la base de tres millones de dólares alrededor del 90 por ciento completos. Un hallazgo sorprendente de este primer proyecto fue que el número de genes humanos que parecía ser un número significativamente menor que las estimaciones anteriores, que oscilaban entre 50.000 genes a tantos como 140.000. La secuencia completa fue completado y publicado en abril de 2003.
Después de la publicación de la mayoría del genoma en febrero de 2001, Francis Collins, director del NHGRI, señaló que el genoma podría ser pensado en términos de un libro con múltiples usos: "Es un libro de historia - un relato del viaje de nuestra las especies a través del tiempo. Es un manual de taller, con un plan muy detallado para la construcción de cada célula humana. Y es un libro de texto de transformación de la medicina, con ideas que le darán a los proveedores de cuidado de la salud inmensos nuevos poderes para tratar, prevenir y curar la enfermedad ".
Las herramientas creadas por el PGH también se seguirá informando a los esfuerzos para caracterizar los genomas completos de varios otros organismos utilizan ampliamente en la investigación biológica, tales como ratones, moscas de la fruta y los gusanos planos. Estos esfuerzos se apoyan entre sí, porque la mayoría de los organismos tienen muchos similares, o "homólogo", los genes con funciones similares. Por lo tanto, la identificación de la secuencia o función de un gen en un organismo modelo, por ejemplo, el gusano redondo C. elegans, tiene el potencial para explicar un gen homólogo de seres humanos, o en uno de los otros organismos modelo. Estos ambiciosos objetivos exige y seguirá exigiendo una variedad de nuevas tecnologías que han hecho posible con relativa rapidez la construcción de un primer borrador del genoma humano y para continuar mejorando ese proyecto. Estas técnicas incluyen:

• Secuenciación de ADN.
  
  
• El empleo de la restricción de longitud de fragmentos-polimorfismos (RFLP):
  
•  Los cromosomas arificiales de levaduras (YAC)

•   Cromosomas artificiales bacterianos (BAC)
  
•  La reacción en cadena de la polimerasa (PCR)  

Por supuesto, la información es tan buena como la capacidad de utilizarla. Por lo tanto, los métodos avanzados para la amplia difusión de la información generada por el PGH a científicos, médicos y otras personas, es necesario a fin de garantizar la aplicación más rápida de los resultados de la investigación en beneficio de la humanidad. Tecnología biomédica y la investigación son los beneficiarios particulares del PGH.

Sin embargo, las implicaciones trascendentales para los individuos y la sociedad para la que posee la información genética detallada posible gracias a la PGH se reconoció desde el principio. Otro componente importante del PGH - y un componente permanente de NHGRI - Por tanto, se dedica al análisis de las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) de nuestro nuevo conocimiento genético, y el posterior desarrollo de opciones de política para su examen público.